양안에 발생하는 각막내피세포 질환으로 시력 저하가 심해지고 각막의 반복적 부종 발생 때문에 심한 통증이 동반되는 ‘푹스디스트로피’ 등 83개 질환이 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정됐다.

30일 질병관리청에 따르면 지난 14일 희귀질환관리위원회 심의에서 83개 질환을 신규로 지정, 국가관리대상 희귀질환이 1,165개에서 1,248개로 확대됐다.

희귀질환은 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환이다. 정부는 ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집(helpline.kdca.go.kr)을 통해 신규 지정신청을 받고, 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 지정하고 있다.

신규 지정에 따라 내년 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’ 대상 질환은 중증난치질환 24개를 포함해 총 1,272개로 확대됐다.

신규 지정된 희귀질환은 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 신속한 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사 비용을 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상 질환에도 포함될 예정이다.

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