보건복지부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단·치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위해 국가관리대상 희귀질환으로 91개 질환을 추가 지정, 총 926개에서 1017개로 확대된다고 16일 밝혔다.

이번에 새롭게 지정된 ‘성인발병 스틸병, M06.1’은 발열, 피부발진, 관절통, 편도통 등을 보이는 염증성 질환으로 소아 류마티스 관절염과 임상증상은 유사하나, 성인에서 발병함. 소아 류마티스 관절염을 처음 보고한 영국의사 스틸경의 이름을 빌려 명명된 질환으로, 약 1400명 정도다.

'긴 QT 증후군, I49.8'은 심전도 상 QT 간격이 비정상적으로 긴 소견을 보여 이름 붙여졌으며, 심실빈맥이 일어나는 선천성 부정맥 질환으로 급성 심장사로 이어질 가능성이 높다.

’색소성건피증 그룹A, Q82.1‘은 DNA 복구 등에 관련된 8가지 유전자에 따라 8개 그룹으로 구분(그룹A~그룹G, 그룹V)된다.

이중 그룹 A는 매우 심각한 수준의 자외선 광과민성을 보여 이로 인한 심한 잦은 결막염, 피부 색소 침착, 소아기 피부암 발생, 이외에도 난청, 강직, 실조증, 경련과 진행성 의식 저하 등 신경학적 증상을 동반하는 질환으로 약 10명이 앓고 있다.

이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.

이번에 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2020년 1월부터 적용될 예정이다.

본인부담률은 현행 입원 20%, 외래 30%~60%에서 입원·외래 10%로 줄어들 것으로 예상된다.

복지부 질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고, 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다”라고 밝혔다.

이번에 지정된 희귀질환 목록과 희귀질환자 지원사업에 대한 상세한 내용은 복지부 누리집(http://www.mohw.go.kr) 및 희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.

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